近年、多数の疾患の原因遺伝子が明らかとなり、保険収載された遺伝学的検査も数十を数えるようになりました。また、生活習慣病などの多因子疾患にも遺伝子が関与していることが判明してきています。臨床遺伝診療部では、全診療科に横断的に対応し、臨床における遺伝学的な問題について、遺伝カウンセリングを中心に診療しています。特に、産婦人科領域、生殖遺伝（不妊症、習慣流産など）、周産期遺伝（NIPTや羊水染色体検査などの出生前診断、高齢妊娠、近親婚など）では、多くのケースに対応しています。また、いずれの診療科においても、近年、診断や治療方針の決定に遺伝学的検査が採用されるようになっていますが、検査の実施に際し、事前の十分かつ正確な説明が行われないことによって、結果が出てから問題が生じる場面も少なくありません。

検査結果が適切に受け入れられず、あるいは正しく理解されず、患者やその家族に誤解を招く場合があります。当院は専門医研修施設に認定されており、日本人類遺伝学会、遺伝カウンセリング学会認定の臨床遺伝指導医・専門医が専門的に対応させていただいております。