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当科におけるがんゲノム医療およびがん遺伝子パネル検査の取り組み

がんゲノム医療とは?

「がんゲノム医療」では、がん患者さんによって異なるがんの遺伝子の変化(遺伝子変異)を、「がん遺伝子パネル検査」で調べ、それらの情報に基づいて診断や治療を行う医療です。

ゲノムとは?

「ゲノム」とは、一人ひとりが持っているすべての遺伝情報のことです。ゲノムの本体となるのがDNAです。ヒトゲノムのDNAの文字列(塩基)は32億文字列(塩基対)にもなります。このうち、タンパク質の設計図の部分を「遺伝子」と呼びます。ヒトゲノムには、約23,000個の遺伝子が含まれています。遺伝子を「設計図」とすると、タンパク質はその設計図によって作られる「材料」や「道具」ということができます。身体の中ではタンパク質がいろいろな働きをしています。そのため、遺伝子に変化が起こると、正しいタンパク質が作られず、病気の原因になります。近年、がんも遺伝子の変化が原因で起こる病気であることがわかってきました。

がんは遺伝子が変化することで起こる病気

遺伝子の変化のことを「変異」と呼びます。がんは様々な遺伝子が変異を起こすことにより、発生してくる病気なのです。遺伝子に変異を起こす原因もたくさんあり、加齢、化学物質、活性酸素、ウイルス、放射線、タバコ、などが知られています。遺伝子の変異が積み重なる(蓄積される)ことにより、がんの発生につながります。ただし、すべての遺伝子の変異ががんの原因となるわけではなく、がんを引き起こしやすい原因となる遺伝子があります。これらを総称して「がん関連遺伝子」といいます。現在のところ、約100個の「がん関連遺伝子」が見つかっています。

がんは遺伝するの?

ほとんどのがんは遺伝しません。がんの原因となる遺伝子変異は、生まれた後で生じるものが大多数なので、本人にのみ現れる異常なのです(これを体細胞変異と呼びます)。しかし、がんになりやすい体質が受け継がれる場合があります。それは、生まれながらにしてがんに関連する遺伝子に変異を持っている場合です。生殖細胞と呼ばれる精子や卵子の中にがん関連遺伝子の異常がある場合(これを生殖細胞変異と呼びます)、次の世代にその変異が受け継がれる可能性があります。これは特殊なタイプのがんで、「遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)」と呼ばれます。遺伝性腫瘍として、卵巣がんの一部、子宮体がんの一部、乳がんの一部、大腸がんの一部、などが知られています。

がんゲノム医療の実際

がん遺伝子パネル検査は、がんの発生に関わる多数の遺伝子の変異を次世代シークエンサーという装置を使い、いっぺんに(包括的に)調べる検査です。この検査によって遺伝子に変異が見つかれば、変異に対し効果が期待できる薬剤の情報が得られ、治療法の選択に役立つ場合があります。がんゲノム医療は、がん遺伝子パネル検査の結果を最新の医学的知見と照らし合わせ、それらの情報に基づいて、遺伝子の異常を標的とした薬剤を選択し、治療に生かすことなのです。

がんゲノム医療はどこで受けられるの?

がんゲノム医療は、厚生労働省に指定された、がんゲノム医療に必要とされる設備や体制を備えた医療機関で行われます。それらは「がんゲノム医療中核拠点病院」、「がんゲノム医療拠点病院」、「がんゲノム医療連携病院」に分類されます。東邦大学医療センター大森病院は「がんゲノム医療連携病院」に指定されています。

がん遺伝子パネル検査の実際

がん遺伝子パネル検査は、手術や検査によって患者さんから採取したがん組織や血液を用いて行います。これらを専門の機関に送り、検査を行います。がん遺伝子パネル検査で得られた結果は、主治医だけではなく、がん薬物療法に関する専門知識をもった医師、遺伝医学に関する専門知識をもった医師、生物統計学に詳しい医療者、病理学に関する専門知識をもった医師など、多数の専門家が参加する会議で詳しく分析されます。この仕組みを「エキスパートパネル」といい、各地のがんゲノム医療中核拠点病院で開催されます。そこで作成される報告書をもとに、各病院で治療法を選択します。

ただし、がん遺伝子パネル検査で必ず遺伝子変異が見つかるわけではありません。また、遺伝子変異が見つかっても、効果が期待できる薬剤の情報が得られない場合もあります。さらに、国内では承認されていないなどの理由により、実際に対象となる薬物の治療を受けられない場合もあります。その結果、がん遺伝子パネル検査により遺伝子変異に基づいた治療につながる確率は10%程度とされています。

さらに、がん遺伝子パネル検査によって、ご家族(血縁者)のがんの発生に関わる可能性のある遺伝子変異(遺伝性腫瘍に関連する情報)が見つかる場合があります(二次的所見)。そのため検査を受けるかどうかについては、ご家族の方ともよくご相談ください。ただし、ご自身の病気に関すること以外の検査結果は、ご希望がなければお知らせしません。また必要に応じて臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーと協調して、ご家族へのカウンセリングや今後の対応についてご相談させていただきます。


2019年6月より、がん遺伝子パネル検査は保険適用となりました。
当院では、「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム」と「FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル」の2つのがん遺伝子パネル検査を行うことができます。また2021年8月より、リキッドバイオプシーである、「FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル」も実施しております。

従来の「FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル」が、腫瘍組織(腫瘍そのもの)に含まれるDNAを用いて、がんに関連する遺伝子異常を包括的に検査するのに対し、「FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル」は、血液中に流出したを循環腫瘍DNA(ctDNA)を用いて、同様な検査を行います。血液検査(血液をLiquid ”液体”に例えています)によって、組織の検査(生検”バイオプシー”と言います)と同様の情報を得ようとするものなので、通称「リキッド・バイオプシー検査」と呼ばれています。 従来法である「FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル」も、リキッドバイオプシーである「FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル」も、それぞれ利点欠点があります。また「FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル」は、原則として腫瘍組織が採取することができない(もしくは腫瘍組織を検査することができない)患者さんに限定される検査です。さらに、両方の検査を保険診療で行うことはできません。
詳しくは担当医にお尋ね下さい。
保険診療の対象となるのは以下のいずれかを満たす方で、全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した方です。

-局所進行もしくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了が見込まれる者を含む)
-標準治療がない固形がん患者(いわゆる希少がん)

具体的には、標準治療後の再発子宮頸がん、再発子宮体がん、再発卵巣がん(腹膜がんや卵管がんも含む)、子宮肉腫、などが対象となります。

検査に必要な期間(検体提出から報告書到着まで)はおよそ4~6週間です。その間に全身状態が悪化した場合、見つかった治療ができなくなる可能性がありますので、慎重な判断を要します。

検査のみの費用は56万円です。保険による患者負担割合が1割の場合は5万6千円、2割の場合は11万2千円、3割の場合は16万8千円になります。その他、検体の準備などの費用が追加で必要となります。高額療養費制度の対象となる場合がありますので、病院の相談窓口でご相談ください。

情報の取り扱いおよびC-CATへの情報提供

がん遺伝子パネル検査によって得られた患者さんの情報は、患者さん個人を特定できない形で、個人情報保護法にのっとり、適切に取り扱われます。さらに国内におけるがんゲノム医療の拠点である「がんゲノム情報管理センター(C-CAT:Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics)」にその結果や治療の情報を提供することとなります。この際、データ提供に同意していただく必要があります。C-CATでは全国から集められたがんゲノム医療の情報を正しく保管し、新薬や新しい治療法の開発のために適切に活用します。情報を集めるだけではなく、薬剤に対する効果や予後などの臨床情報を、がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院に提供するなどして、より質の高いがんゲノム医療を、より多くの患者さんに届けることを目的としています。

参考

お問い合わせ先

東邦大学医療センター
大森病院産婦人科
婦人科腫瘍(婦人科がん)分野

〒143-8541
東京都大田区大森西6-11-1
TEL:03-3762-4151(代表)