2019年よりがん患者の遺伝子を調べて診断や治療法の選択に生かす「がんゲノム医療」が始動しました。また、同年6月1日にがんゲノム医療に関する「がん遺伝子パネル検査」が保険適用となりました。そこで今回はがんゲノム医療とそれに関連するがん遺伝子パネル検査についてお話しします。

がんゲノム医療とは、主にがんの組織を用いて、多数の遺伝子を同時に調べ、遺伝子変異を明らかにすることにより、一人一人の体質や病状に合わせて治療を行う医療のことをいいます^1）。近年、遺伝子の変化（遺伝子変異）が正常細胞をがん細胞に変化させることが明らかとなってきました^2,3）。この遺伝子変異は喫煙、飲酒、食事、老化、感染症など様々な要因により起こっているのですが、それに対して、私たちの身体にはその遺伝子変異を修復する機能が備わっています。しかし、幾度となく起こる遺伝子変異を全て修復することは難しく、ある特定の遺伝子変異が修復されず蓄積することで、がん細胞が発生することがあります。このような、変異することでがんに結びつくと考えられる遺伝子をドライバー遺伝子といい、数100種類報告されています。また、ドライバー遺伝子変異の組み合わせは発症臓器が同じでも患者さん毎に異なることもわかってきました。こうした知見からがんは、発生した臓器別に診て治療するのではなく、患者さん一人一人のがんの遺伝子変異別に診てそれに合わせた治療を行うように変化していきました。このように患者さん一人一人にあった治療を行うことを個別化治療といいます^1）。

がんの個別化治療を行うためには、ドライバー遺伝子を特定する必要があり、そこでがん遺伝子検査が活用されます。従来のがん遺伝子検査では、一度に少数の遺伝子しか調べることができませんでした。さらに、一つの遺伝子変異に対する検査が終了するまで、ほかの遺伝子変異に対する検査が出来ず、検査に時間がかかっていました。しかし、新しい遺伝子検査であるがん遺伝子パネル検査では、100種類以上のがん遺伝子を一度に調べることができます^4,5）。これにより、遺伝子変異の発見率が上がり、個々のがんにあった治療薬を見つける可能性が高まることが期待できます。また、がん遺伝子パネル検査の解析結果は、患者さんの治療歴や身体の状態などを踏まえて「エキスパートパネル」という会議で総合的に検討し、治療方針が決定されます^2）。がんに関わる遺伝子の研究は日進月歩であり、その結果の解釈も複雑であるため、このエキスパートパネルには、主治医、遺伝子医学や病理学の専門医、遺伝子カウンセリング技術を持つ医療関係者などが参加し、最新かつ確かな情報を用いて検討が行われています。

しかしながら、検査を受けた患者さんのすべてが治療に結びつくわけではありません。検査の結果、遺伝子の変異が見つからない場合や、変異が見つかっても対応した治療薬が見つからない場合もあり、検査結果に基づいた治療を受けられるのは、がん遺伝子パネル検査を受けた患者さんのうち、5～20％程度と想定されています^4,5,6）。また、この検査によって、ご家族のがんのなりやすさに関わる遺伝性疾患の情報が見つかる場合もあります。ただし、この点に関しては、ご希望がなければ知らされることはなく、あくまで患者さんの意思が尊重されます。

がんゲノム医療・がん遺伝子パネル検査を受けられる病院は、全国12カ所のがんゲノム医療中核拠点病院、それらと協力してゲノム医療を行うがんゲノム医療拠点病院33か所とがんゲノム医療連携病院161か所が厚生労働省により指定されています。当院は、がんゲノム医療連携病院として2019年10月よりがん遺伝子パネル検査を実施しております^7）。
現在、日本人の2人に1人ががんに罹患することが報告されています^8）。さらに、がんにより死亡する人数は、男性で4人に1人、女性では7人に1人とされており^9）、この新しくできたがんゲノム医療・がん遺伝子パネル検査によって、より多くのがん患者さん一人ひとりにあった適切な診断・治療が行われることが期待されます。また、国立研究開発法人国立がん研究センターは、この検査をとおして得られたゲノム医療情報を集約・保管し、かつその情報を新たな医療の創出のために適切に利活用していく仕組みを構築するために、がんゲノム情報管理センター（C-CAT：Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics）を2019年6月に開設し、さらなるがんゲノム医療の発展も期待されています^10）。

日本からがんで苦しむ人がいなくなる未来を目指してわれわれ医療従事者は弛まぬ努力を続けます。

Vol. 86, 2020.6

免疫検査室　兒玉奈菜江