常染色体優性多発性のう胞腎とは、つまり遺伝性の疾患で腎臓にたくさんののう胞ができる疾患で、70歳までに約半数が末期腎不全に至る病気です。常染色体優性という遺伝形式は両親のどちらかがのう胞腎であった場合、どちらかの子どもがのう胞腎を受け継ぎます。英語ではAutosomal (常染色体) Dominant (優性) Polycystic (多発性のう胞) Kidney(腎) Diseaseといわれることから、その頭文字をとってADPKDと呼ばれています。
30～40代の頃は多くの方が無症状で経過しますが、のう胞の数が増えてきたり、大きくなると、のう胞は感染や出血を起こし、腹痛・腰痛、血尿を伴うことがあります。また、腎臓や肝臓の嚢胞が大きくなると、腹部の膨満を感じます。のう胞が増えてくると正常に働く腎組織が減少して、腎機能が低下していきます。また、本疾患をお持ちの方は脳動脈瘤や大腸憩室を合併していることがあります。
近年、のう胞を大きくしない治療薬が保険適用になり、治療が試みられています。自覚症状がなくとも、ご家族の方にのう胞腎の方がいらっしゃれば、30歳ごろを目安に、一度精査をすることをお奨めします。