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東邦大学医療センター
大森病院 総合診療・急病センター

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東京都大田区大森西6-11-1
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レジデント古谷賢一先生がBMJ Case Reportに症例を報告しました。

呼吸器内科からローテートしてくれた古谷先生の症例報告がBMJ Case Reportにacceptされました。呼吸器領域とは距離のある疾患ですが、指導医の佐々木陽典先生とともに、難しい症例を懸命に考察し、確定診断に導いてくれました。
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22q11.2欠失症候群の罹患者は、先天性心疾患(ファロー四徴、大動脈弓離断症、心室中隔欠損症、総動脈管症)や口蓋の異常があれば小児期に診断されますが、それがない場合には、成人になるまで診断されないこともあります。成人では発達障害などから疑われることがありますが、多様な幅広い臨床症状を呈するため、メンタル疾患として内科に受診しない場合もあり、その正確な頻度は明らかではありません。今回、発達障害を疑い、小さな顔貌の変化から、診断に至った症例です。
感性の研ぎ澄まされた総合診療医の力量が垣間見えています。ぜひ、ご一読ください。

文責 瓜田純久