遺伝学的検査で得られる結果は、患者さん個人にとって大変重要な情報となる一方、その家族にも影響を与えうる情報でもあります。したがって、倫理的配慮はもとより、取り扱いには慎重でなければなりません。世界でも、それぞれの国で独自の規制法やガイドラインが作成されていますが、わが国でも3省指針（文部科学省、厚生労働省、経済産業省）として、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」が告示されています。臨床遺伝診療センターではそれらに則り、遺伝学的研究に関する情報提供や倫理的問題についても対応しています。