角膜は、いわゆる「くろめ」にあたるところで、眼球の最も前面にあるドーム状の透明な膜です。厚さは中央部で約0.5mm、直径は11～12mmで、眼球内への光の入り口であると同時に、入った光を屈折させるという重要な役割を果たしています。角膜という組織は水を78％含む組織ですが、角膜の一番内側にある「角膜内皮細胞」の働きで、0.5mmという一定の厚みが保たれています。水疱性角膜症は、角膜内皮細胞が障害をうけて、角膜に多量の水がたまる病気です。その際、角膜の厚さが著しく増した状態となります。この状態を「浮腫（ふしゅ）」といい、角膜浮腫では、角膜の厚さが１mmにもなることがあります。このような状態では、角膜がスリガラス状に濁り、非常に見えにくくなります。また、浮腫のために、角膜の表面を覆っている角膜上皮がはがれやすくなるので、眼に激痛をともなうこともあります。

角膜の構造は5層に分かれており、表面から、角膜上皮、ボーマン層、角膜実質、デスメ膜、角膜内皮となっています。角膜の最も内側にある角膜内皮は、一層の細胞からなっており、その働きとして角膜から水分を排泄するポンプ機能があります。前述のようにこのポンプ機能で常に角膜内の水分を一定に保つことで角膜の厚みや透明性が維持されているのです。
角膜内皮細胞は、生まれてから増えることがありません。一旦傷ついても再生することもありません。角膜内皮細胞は加齢により少しずつ減少してきます。また、コンタクトレンズの長期装用によって内皮細胞はさらに少しずつ減少します。大きな角膜外傷によって内皮細胞が大量に減ってしまうこともあります。
角膜内皮細胞の数は、細胞密度で表すことが多く、通常2000個/mm2(１平方ミリメートルあたり2000個)程度です。角膜に特別に強い障害をおこしたり、遺伝的に生まれつき角膜内皮が少なかったりして、500個/mm2以下になると、角膜内皮細胞数が少なすぎて角膜を透明に維持することができなくなります。この状態が「水疱性角膜症」です。

　角膜内皮細胞は増殖能力がないため、一度障害をうけて数が減ってしまうと元にもどすことができません。そのために、水疱性角膜症を治すためにはドナーから提供された角膜を移植する必要があります。これが角膜移植です。
　また、治療用コンタクトレンズを装用したり、食塩眼軟膏を処方したりすることで、眼の痛みに対する治療や軽度の水疱性角膜症の進行を抑える方法もあります。ただし、これらは対症療法なので、一定期間しか効果がない場合があります。よって根本的な治療となると、やはり角膜移植になります。

　角膜移植には、表面だけを移植する表層角膜移植、角膜のすべての層を移植する全層角膜移植、角膜内皮を移植する角膜内皮移植がありますが、水疱性角膜症に対しては、全層角膜移植または角膜内皮移植のいずれかの方法が選択されます。角膜内皮移植は新しい術式ですが、適応の症例が限られており、水疱性角膜症の患者さんすべてに行える術式ではありません。手術の適応があるかどうかに関しては詳細な検査が必要になります。角膜移植を行う専門医にご相談ください。
　また、移植手術であるため、一定の確率で拒絶反応がおこります。もともとの眼の状態で異なりますが、拒絶反応は、10％～30％くらいの確率で起こります。拒絶反応がおこると、角膜の透明性が低下して、急な視力低下を生じます。ただし、拒絶反応を起こしても移植された角膜がすぐにだめになるわけではなく、適切な治療（ステロイド治療）を迅速に行うと、角膜の透明性を回復させ、拒絶反応を治すことが可能です。

　水疱性角膜症は、角膜移植手術をすれば眼科通院から解放されるわけではありません。手術後は長期にわたって拒絶反応や感染症の予防のための点眼治療が必要になりますし、定期的な眼科での診察が必要になります。

角膜移植を行っている施設は限られますので、各医療機関・担当医に問い合わせてください。疾患によって手術方法や手術の予後が異なります。