肺がんや膀胱がんでは、痰や尿の中にがん細胞が混じることがあります（写真１）。痰や尿を顕微鏡で調べて、がん細胞がいるかどうかを判断するのが細胞診断（いわゆる「細胞診」）です。
子宮がん検診（写真２）では、子宮頸部から細胞をこすりとって調べます。甲状腺や乳房などに“しこり”があると、細い針を刺して吸引し、採れた細胞の中にがん細胞がいるかどうかを調べる場合もあります。１枚のガラスには無数の細胞がのっていますが、これらからがん細胞を見つけ出すことをスクリーニングといい、日本臨床細胞学会認定の細胞検査士がその任に当たります。

治療方針を決めるために、胃・大腸や肺の内視鏡検査を行った際に、病変の一部をつまみ採ったり、皮膚や筋肉内などにできた腫瘤の一部をメスなどで切り取ってガラス標本（プレパラート）にします。この検査を生検といい（写真３）、その診断を生検組織診断とよびます（写真４）。

手術で摘出された病変組織や臓器は写真撮影され（写真５）、病理医が肉眼で病変の部位、大きさ、性状、広がりを確認し（肉眼診断）、診断に必要な部分を必要な数だけ標本作製用に切りとります。国家資格をもつ臨床検査技師が、この病変組織や臓器のガラス標本（プレパラート）作製を行い、病理医が顕微鏡診断します。
この診断には、どのような病変がどれくらい進行しているか、手術で取りきれたのか、追加治療が必要かどうか、がんの場合には悪性の程度や転移の有無、術前治療の評価なども加え、治療方針の決定に役立つ情報が盛り込まれ、臨床医に提供されます。